bé gái co giật vì xem phim kinh dị

Sau hơn 10 ngày điều trị tại khoa Nhi, Bệnh viện Bạch Mai (Hà Nội) hiện cô bé ở Nho Quan (Ninh Bình) này đã ổn định, hoạt bát bình thường.

Theo lời kể của gia đình, một tháng trước, bé có kể với mẹ là thấy trống ngực đập thình thịch, tim đập nhanh, người mệt mỏi. Nhưng lúc đấy cả gia đình không ai nghĩ có gì bất thường, có thể do trẻ nô nghịch quá nên cũng không để ý. Tuy nhiên, một lần khi đang xem phim, bé tự dưng nôn khan dữ dội. Sau đó, trẻ liên tục kêu đau đầu, kèm theo biểu hiện trống ngực đập thình thịch. Bố mẹ đã đưa trẻ đến khám tại bệnh viện huyện nhưng không tìm ra nguyên nhân. Vì thế, trẻ được chuyển lên cấp cứu tại khoa Nhi, Bệnh viện Bạch Mai.

Phó giáo sư Nguyễn Tiến Dũng, Trưởng khoa Nhi cho biết: 'Chúng tôi đã làm tất cả các xét nghiệm nhưng các chỉ số lúc thì bình thường, lúc lại rối loạn. Tim đập lúc nhanh, lúc chậm, rất loạn nhịp. Bé thường nôn và nôn dữ dội nhưng các xét nghiệm về tiêu hóa cũng bình thường. Kết quả điện tâm đồ cũng tương tự, lúc loạn lúc không".

Ảnh minh họa: thealbatross.

Bác sĩ Nguyễn Hồng Phong, Khoa Nhi, Bệnh viện Bạch Mai, người điều trị cho Nhung cũng cho biết, những lần lên cơn co giật của trẻ cũng rất khác. Nếu là co giật do bệnh lý động kinh hay sốt cao thì bệnh nhi phải co giật toàn thân, mất ý thức. Nhưng trường hợp này thì ngược lại, trẻ chỉ có cơn co ở tay hoặc chân.

'Thậm chí có lần thấy trẻ nằm cùng bên bị sốt cao, lên cơn co giật, bé Nhung đang bình thường, tỉnh táo, không sốt cũng lên cơn, giật miệng, méo miệng, cắn lưỡi. Rất may được bác sĩ cấp cứu kịp hthời nên không để lại hậu quả gì đáng tiếc', bác sĩ Phong nói.

Khoa đã mời các chuyên gia về thần kinh, ngộ độc, tiêu hoá đến hội chẩn. Theo đó, rất có thể trẻ bị rối loạn tâm thần do một tác động nào đó.

Sau vài ngày trò chuyện, Nhung mới kể với bác sĩ 'Con xem phim kinh dị trên ti vi, con thấy sợ lắm, máu chảy rất nhiều. Con thấy trong đầu luôn có tiếng súng bắn, rồi con thấy tim mình đập nhanh, rất sợ'. Bác sĩ đã phải kê thuốc an thần để trẻ ngủ vì cứ thức thì tất cả các hoạt động trên phim lại hiện ra trong đầu.

Theo gia đình thì mẹ Nhung mới sinh em được 5 tháng, bố mải làm nên không ai kiểm soát thời gian xem tivi của con. Cứ học xong bài là bé lại xem tivi, bất kể là phim kinh dị hay hành động. Đây là nguyên nhân dẫn đến những cách hành xử bất thường ở trẻ, phó giáo sư Dũng cho biết.

Theo tiến sĩ Lã Thị Bưởi, Trưởng phòng khám Tuna, việc xem những bộ phim không phù hợp với lứa tuổi có thể sẽ khiến trẻ mắc bệnh rối loạn ám ảnh sợ hãi nếu gặp những hình ảnh kỳ lạ mà bé không hiểu. Sợ hãi là một dấu hiệu hoàn toàn bình thường ở trẻ nhỏ vì sự nhận thức chưa đầy đủ, sau một thời gian sẽ mất đi, nhưng với một số bé nó lại trở thành nỗi ám ảnh. Cảm giác sợ hãi khiến trẻ khó thở, chóng mặt, tim đập nhanh, đau bụng, đau đầu, buồn nôn, toát mồ hôi... Về mặt tâm lý, trẻ sẽ có cảm giác không an toàn, khóc lóc buồn rầu, căng thẳng cáu kỉnh, hay gặp ác mộng...

Trẻ sợ hãi vì chưa nhận thức hết được vấn đề, chưa hiểu. Vì thế để giúp trẻ vượt qua nỗi sợ hãi cần rất nhiều thời gian, thậm chí vài tháng để bé hiểu rằng không có gì phải sợ, cần tập cho trẻ quen dần với hoàn cảnh. Khi trẻ đã cảm thấy an toàn, sẽ không cảm thấy sợ hãi.

Phó giáo sư Dũng cũng khuyến cáo, không chỉ với tivi, cha mẹ không nên cho trẻ tiếp xúc quá sớm với đồ công nghệ như máy tính, ipad... Cơ bàn tay của trẻ phát triển theo tuổi, tập dần quen với việc cầm nắm, từ vật nhỏ đến vật lớn. Việc sử dụng con chuột, các động tác ấn, di trên màn hình rất đơn điệu do đó làm giảm vận động cơ của trẻ. Chính vì thế nhiều trẻ viết chữ rất xấu do tiếp xúc với máy tính quá sớm. Hơn nữa hầu hết trẻ ngồi chơi các trò chơi không ngồi thẳng, đúng tư thế mà vặn vẹo đủ các kiểu, lúc vẹo sang trái, lúc vặn sang phải nên nguy cơ về cong vẹo cột sống, bị các bệnh tật khúc xạ là rất lớn.

'Nếu cho trẻ tiếp xúc quá sớm với thế giới ảo hay trò công nghệ, thay vì động tác thật thì trẻ lại làm động tác giả. Việc này cực kỳ nguy hiểm. Trẻ dễ lầm tưởng thế giới ảo với cuộc sống thật, ảnh hưởng đến việc đưa ra quyết định hoặc suy nghĩ của mình', phó giáo sư Dũng chia sẻ.

Nam Phương

* Tên nhân vật đã được thay đổi.

Nguồn: giadinh.vnexpress.net

Read More

cứu bé gái gần một tuổi lên cơn hen nguy kịch

Sau hơn 20 ngày điều trị, bé đã hết sốt, tỉnh táo, sức khỏe dần ổn định, đang được theo dõi điều trị tại khoa và xịt thuốc dự phòng.

Bác sĩ Nguyễn Thành Nam, khoa Nhi, Bệnh viện Bạch Mai (Hà Nội) cho biết, 3 tuần trước bé cũng đã nhập viện trong tình trạng khó thở rất nặng và được điều trị bằng thuốc giãn phế quản. Mới ra viện được 5 ngày thì đến 6/3, trẻ lại tiếp tục đến cấp cứu trong tình trạng nặng hơn, nhịp tim nhanh, kích thích, vật vã sau đó li bì. Tiền sử gia đình không có ai bị dị ứng hay hen phế quản.

Dự kiến trong một vài ngày tới trẻ có thể xuất viện. Ảnh: P.N.

Trẻ được chẩn đoán bị hen phế quản cấp rất nặng. Trước đó, bé chưa có đợt ho, khò khè nào. Bệnh nhi được điều trị tích cực, khí dung, kết hợp các loại thuốc tuy nhiên tình trạng vẫn không cải thiện, co thắt phế quản nhiều, thở kiệt sức. Cuối cùng các bác sĩ quyết định đặt nội khí quản cho thở máy và kết hợp các thuốc khác điều trị hen. Đến ngày 12/3, tình trạng bệnh dần cải thiện, trẻ được cai máy thở.  

Phó giáo sư Nguyễn Tiến Dũng, Trưởng khoa Nhi, Bệnh viện Bạch Mai (Hà Nội) cho biết, những trường hợp trẻ nhỏ bị hen khoa vẫn gặp nhưng diễn biến bệnh thường nhẹ và chữa dễ hơn. Trường hợp này bệnh rất nặng, việc cứu chữa cũng khó hơn rất nhiều. Thường trẻ lớn chỉ cần thở máy 1-2 ngày, thậm chí 3 ngày là đã ổn, trong khi bé này phải thở máy đến 6 ngày. Các biểu hiện lên cơn hen cấp ở trẻ cũng giống như người lớn, tuy nhiên trẻ kiệt sức rất nhanh, thời gian chữa cũng lâu hơn.

Theo ông, nguyên nhân khởi phát cơn hen ở bé Như có thể do bụi vải, gia đình có nghề làm may ở nhà. Vì thế, khi ra viện cha mẹ cần tránh cho trẻ tiếp xúc với vải vóc ở nhà, đặc biệt là phải xịt thuốc dự phòng hen.

Cũng theo ông, chẩn đoán hen ở trẻ dưới 2 tuổi đã khó, dưới một tuổi lại càng khó hơn, dễ chẩn đoán nhầm sang viêm phổi, viêm tiểu phế quản. Nếu đúng là hen thì khi dùng thuốc giãn phế quản, trẻ sẽ có đáp ứng rất tốt. Hen phế quản là bệnh mãn tính của đường hô hấp gây ra hiện tượng tăng phản ứng phế quản. Nó thường có các đợt khò khè, thở ngắn hơi, nặng ngực và ho tái phát đặc biệt về đêm và sáng.

Đối với trẻ nhỏ, cha mẹ cần đăng ký kiểm soát hen lâu dài cho bé tại một một cơ sở chuyên khoa (ít nhất là 18 tháng). Trong thời gian này, dù con không bị lên cơn hen thì vẫn phải được khám theo chỉ định của bác sĩ, tránh tình trạng thấy con có vẻ đỡ thì không đưa con tới khám nữa.

Để giảm tần xuất xuất hiện các cơn khó thở, ngoài việc dùng thuốc, việc kiểm soát, dự phòng hen là rất cần thiết. Người bệnh phải tránh xa các dị nguyên có thể gây khởi phát cơn như phấn hoa, lông súc vật, bụi nhà, nấm mốc, khói thuốc, phòng và điều trị triệt để các bệnh viêm nhiễm đường hô hấp…

Nam Phương

* Tên nhân vật đã được thay đổi.

Nguồn: giadinh.vnexpress.net

Read More

những điều cần lưu ý khi chọn sữa bột

Chị Diễm từng cho con thử rất nhiều loại sữa khác nhau, từ sữa nhập ngoại đắt tiền đến sữa do bác sĩ đề xuất. Việc loay hoay chọn sữa cho con vô tình biến chị thành 'chuyên gia' trong lĩnh vực này. Thế nhưng, con chị vẫn biếng ăn và suy dinh dưỡng.

'Mình từng cho con uống sữa nhập khẩu nổi tiếng nhưng tác dụng không nhiều bởi tỷ lệ canxi, phospho và Vitamin D có trong thành phần những loại sữa này là không cao. Thực chất, năng lượng trong những loại sữa này không vượt quá 450 kcal, protein không vượt quá 20g và chất béo cũng không quá 20g', chị nói.

Chị cũng đã xoay sang dùng một loại sữa khác có thành thành phần canxi cao. Tuy nhiên, lượng canxi lại được bổ sung từ bên ngoài và sữa này rất khó uống. Thế nên, chị Diễm dùng chưa hết nửa hộp đã phải bỏ vì con không chịu uống.

Theo các chuyên gia dinh dưỡng, lượng canxi tiêu chuẩn cần thiết hằng ngày cho từng lứa tuổi là: trẻ 4- 18 tuổi cần 500-1.300mg; người lớn 19-60 tuổi cần 1.000mg; người trên 60 tuổi cần 1.300 mg; phụ nữ có thai cần 1.200mg; phụ nữ cho con bú cần1.000mg.

Nhiều người khi chọn sữa không hề biết đến những thông số tiêu chuẩn đó, chủ yếu chỉ nghe qua quảng cáo và tư vấn tại các cửa hàng. Bên cạnh đó, không ít người không phân biệt được thế nào là thực phẩm bổ sung và thế nào là sữa bột.

Một loại sữa tốt phải phải phù hợp cho mọi loại đối tượng, mọi lứa tuổi, dùng thích hợp cho nhu cầu bổ sung năng lượng, bổ sung dinh dưỡng bên cạnh khẩu phân ăn thông thường. Mặt khác, các thành phần dinh dưỡng phải được bổ sung một cách đầy đủ và với hàm lượng hợp lý, dễ uống, không gây béo phì mà vẫn bổ sung đầy đủ dinh dưỡng cho trẻ nhỏ.

Sự hài hòa của tỷ lệ các loại acid béo trong khẩu phần ăn rất quan trọng để phòng tránh các bệnh về tim mạch, mỡ máu. Đó cũng là điều quan trọng cần lưu ý trong việc sản xuất các loại sữa bột cho trẻ em.

Sữa Kanny được lấy từ sữa bò, với tỷ lệ tự nhiên nhất,  cung cấp được nhu cầu acid béo hằng ngày của cơ thể.

Ngoài ra, hai thành phần cần thiết khác của sữa bột là cholin và inositol. Đó là những thành phần quan trọng trong tế bào. Cholin đóng vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa chất béo, tham gia vào quá trình dẫn truyền thần kinh, inositol có tác dụng tạo ra phospholipid là thành phần cơ bản của màng tế bào và tế bào thần kinh. Sữa bột cho trẻ nhỏ cần có 2 dưỡng chất này để giúp ích cho sự phát triển trí não của trẻ.

Sữa Kanny có các thành phần dinh dưỡng cân bằng, lượng calo đưa vào trong cơ thể phù hợp, thích hợp cho nhiều đối tượng, lứa tuổi, dùng cho nhu cầu bổ sung năng lượng. Tỷ lệ canxi, phospho, Vitamin D trong sữa Kanny: canxi là 860 mg/100g, Năng lượng 500 kcal, Protein25g, Chất béo28g. Do vậy, sản phẩm có thể đáp ứng được nhu cầu canxi hằng ngày cho mọi đối tượng người dùng. Sữa Kanny còn được sản xuất từ nguồn sữa tươi nguyên chất, hàm lượng protein có trong sữa kanny là 34,72% và sữa đạt tiêu chuẩn châu Âu: ISO 22000. Đây là tiêu chuẩn cao hiện nay về điều kiện vệ sinh an toàn thực phẩm, do tổ chức tiêu chuẩn quốc tế ISO ban hành năm 2005.

Ngọc Bích

Nguồn: giadinh.vnexpress.net

Read More

lời giải sau hiện tượng trẻ bú mẹ là chết

Như trường hợp một gia đình ở Hải Phòng, có con 9 tháng tuổi nhập Bệnh viện Nhi trung ương trong tình trạng ỉa chảy, hôn mê sâu, da bị tổn thương nặng. Gia đình cho biết, người chị song sinh với bé này đổ bệnh cùng thời điểm với em và đã chết ở bệnh viện tỉnh. Trước đó, một người anh trai cũng chết khi được 11 tháng tuổi với các dấu hiệu tương tự.

Các bác sĩ nhanh chóng xác định đây là chứng bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Bé này bị bệnh thiếu các enzyme carboxylase, khiến cơ thể không thể chuyển hóa được chất axit amin, tổng hợp axit béo và glucose... Khi cấp cứu, bệnh viện đã truyền đường glucose, uống thuốc biotin, tạm nhịn ăn trong 24 giờ đầu cho bé.

Sau đó cho em bé ăn lại bình thường và uống thuốc biotin. Hiện nay, em bé này được 7 tuổi, phát triển bình thường với chế độ ăn như mọi người. Mỗi ngày uống thêm 5mg thuốc biotin. Gia đình được tư vấn cách phòng và phát hiện kịp thời các triệu chứng của cơn cấp để đưa trẻ đến bệnh viện.

Tương tự, một gia đình ở Quảng Bình sinh được 2 con thì cả hai đều bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, dạng bệnh thiếu Betaketothiolase. Người con đầu nhập viện khi 12 tháng tuổi trong tình trạng nguy kịch, kịp thời được chữa trị. Bé thứ 2 được tiên liệu và điều trị ngay sau sinh. Hiện nay cả hai bé phát triển như trẻ bình thường, trong chế độ ăn hạn chế đạm.

Lại có những dạng khác của bệnh rối loạn chuyển hóa (dù rất hiếm) khiến trẻ không được hoặc phải hạn chế bú mẹ. Đó là trường hợp một bé gái 9 tháng tuổi, ở Hải Phòng bị bệnh RLCH axit propionic máu, nhập viện trong tình trạng hôn mê sâu. Gia đình cho biết từ khi 3 tháng tuổi, cứ nửa tháng là bé bị một đợt nôn, sức khỏe yếu dần. Sau khi được cấp cứu, bé được chỉ định hạn chế bú sữa mẹ và kèm theo sữa đặc biệt của bệnh viện. Chế độ ăn hạn chế đạm và tăng cường thêm coenzym.

Theo bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh, khoa Nội tiết - Chuyển Hóa - Di truyền (Bệnh viện Nhi trung ương), xuất phát từ thực tế có không ít gia đình mất con khi còn bé mà không rõ nguyên nhân, từ năm 2005 Bệnh viện Nhi đã có chương trình sàng lọc nguy cơ cao các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh để nghiên cứu về bệnh này.

Đặc điểm của bệnh là cơ thể thiếu enzyme nào thì sẽ gây ra bệnh rối loạn chuyển hóa đó và hiện nay thế giới phát hiện có hơn 500 loại bệnh khác nhau. Tuy tỷ lệ trẻ sinh ra mắc của một loại bệnh về rối loạn chuyển hóa rất hiếm nhưng khi cộng tổng lại thì tỷ lệ trẻ mắc bệnh này nhiều hơn, từ 1/300 đến 1/500 trẻ sinh ra. Chính vì thế năm 2009, Tổng Cục dân số đã phối hợp Bệnh viện Nhi thực hiện đề tài sàng lọc trẻ bị mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.

Theo đó, từ năm 2005 đến nay, Bệnh viện đã sàng lọc được gần 1.300 bé có nguy cơ bị bệnh này và xác định được 133 trẻ mắc bệnh ở 21 loại bệnh khác nhau, trong đó đa số là các rối loạn về chuyển hóa  axit hữu cơ và axit amin (đạm). Cứu sống được 60 bệnh nhân và có 30 bệnh nhân trong số này hoàn toàn phát triển bình thường. .

Một bé bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đã được cứu sống. Đến nay bé phát triển hoàn toàn bình thường. Trước đó, một người chị song sinh và người anh trai của bé không được chẩn đoán đúng bệnh đã mất. Ảnh: Bệnh viện cung cấp.

Có thể hiểu, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là sự bất thường về chuyển hóa các chất trong cơ thể. Thông thường thức ăn vào cơ thể tồn tại dưới 3 dạng đường, đạm, mỡ. Chúng được chuyển hóa đi nuôi cơ thể nhưng vì thiếu các enzyme (hoặc các chất đồng vận và các yếu tố xúc tác) làm cho quá trình chuyển hóa bị tắc nghẽn.

Lúc cơ thể khỏe mạnh thì việc thiếu một enzyme nhỏ sẽ được bù trừ nhưng khi cơ thể ốm hay bị sang chấn mạnh, khiến chỗ bị tắc không thể lưu thông. Chất không được chuyển hóa bị thừa, gây độc cho cơ thể, làm trẻ có biểu hiện bệnh.

'Cơ chế gây bệnh trên dễ dẫn đến hiểu lầm là tại sao bé chỉ bú sữa mẹ mà bị nguy kịch. Ở đây phải hiểu rằng không phải do bú sữa mẹ khiến trẻ chết mà là do các chất cơ thể không thể chuyển hóa được gây hại. Cho nên dù là sữa mẹ hay sữa gì, thức ăn gì mà chất đó vào cơ thể bị thừa, khiến cơ thể trẻ không chuyển hóa được thì đều nguy hiểm', bác sĩ Khánh giải thích.

'Chính vì thế trong điều trị cho những trẻ mắc bệnh này, ngoài hạn chế các chất thừa gây độc cho cơ thể, đồng thời cung cấp các chất thiếu, tăng cường cung cấp enzyme thay thế, uống thuốc để tăng cường hoạt động của enzyme, tăng cường đào thải chất thừa (chất độc) thì sữa mẹ luôn là lựa chọn đầu tiên trong chế độ ăn cho những bệnh nhân bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh', bác sĩ cho biết thêm.

Vì tính đa dạng, phức tạp của từng loại bệnh trong chứng rối loạn chuyển hóa nên ngay khi nhập viện, bé sẽ được cách ly sữa mẹ từ 24 đến 48 tiếng cho ổn định. Sau đó, căn cứ vào từng thể bệnh, các bác sĩ sẽ quyết định có nên cho bé tiếp tục dùng sữa mẹ hay không và nếu dùng thì phải dùng như thế nào.

Bác sĩ cũng khẳng định, đa số rối loạn chuyển hóa là di truyền lặn. Khả năng mắc bệnh mỗi lần sinh là 25%. Đời sau vẫn có thể mắc bệnh nếu người bị rối loạn chuyển hóa lấy người cũng mang gene bệnh. Hiện nay, nước ta vẫn chưa chẩn đoán trước sinh được bệnh này song các bác sĩ có thể tư vấn cho những gia đình có tiền sử.

'Bệnh này thường phát triển ở trẻ dưới 12 tháng tuổi, cũng không ít trường hợp bị ngay sau sinh. Do đó, khi thấy con đang khỏe mạnh, đột nhiên bỏ bú, li bì, hôn mê, co giật hoặc có các biểu hiện tái phát, triệu chứng thần kinh thoái triển, chậm phát triển tinh thần vận động hoặc khi gia đình có tiền sử những trẻ chết bất thường thì nên cho con đi kiểm tra ngay', bác sĩ Nguyễn Ngọc Khánh cảnh báo.

Phan Dương

 

Nguồn: giadinh.vnexpress.net

Read More

bé dị ứng với đạm sữa bò, phải làm sao

Ảnh minh họa: ditchthewheat

Trả lời:

Bé một tuổi cân nặng 10kg là hoàn toàn bình thường. Tùy theo biểu hiện của dị ứng sữa bò, dạng phản ứng nhanh ngay sau khi uống sữa (nổi mề đay, khò khè, ói, đau bụng…) hay dị ứng chậm (vài giờ hay vài ngày sau uống sữa với biểu hiện phân sống, phân máu, viêm ruột, kém hấp thu…), mà loại sữa thay thế khác nhau và thời gian thử lại sữa bò cũng khác nhau.

Dị ứng sữa bò cũng không phải là một trở ngại cho sự phát triển của trẻ, chỉ cần bú mẹ và ăn dặm đúng cách thì vẫn tăng trưởng tốt. Trẻ có thể dùng sữa thay thế thêm hoặc bổ sung canxi nếu cần và khoảng 1 tuổi có đến 80-90% trẻ hết dị ứng sữa bò. Tuy nhiên việc kiểm tra sữa lại phải theo hướng dẫn của bác sĩ và nên làm tại bệnh viện để ngăn ngừa hiện tượng sốc phản vệ có thể nguy hiểm tính mạng nếu xảy ra.

Bác sĩ CKII Nguyễn Thị Thu Hậu
Trưởng Khoa Dinh Dưỡng, BV Nhi đồng 2

Nguồn: giadinh.vnexpress.net

Read More

tìm ra nguyên nhân khiến em bé bú vào là chết

Chào đời ngày 28/2, khoảng 2 ngày sau, bé trai con của chị Hương ở Quy Nhơn có dấu hiệu bỏ bú, lừ đừ rồi hôn mê. Dù đã được cấp cứu tích cực nhưng bé vẫn yếu dần rồi tử vong. Sau các xét nghiệm, bác sĩ Bệnh viện Từ Dũ chẩn đoán bé bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Mẫu bệnh phẩm được gửi sang Ảrập Xêút để làm xét nghiệm.

Tiến sĩ Vũ Tề Đăng, phó khoa Sơ sinh cho biết, kết quả ghi nhận bé bị rối loạn chuyển hóa chất béo là do suy giảm men chuyển hóa Carnitine/Acylcarnitine. Ngoài ra bé còn bị chứng không chuyển hóa lipid dài.

Rối loạn chuyển hóa khiến trẻ trở mệt rất nhanh sau vài cử bú. Ảnh minh họa: Thiên Chương.

Bệnh thiếu men (enzyme) vận chuyển qua màng Carnitine/Acylcarnitine Translocase như trường hợp trên là một rối loạn của quá trình ôxy hóa axid béo. 

Biểu hiện nghiêm trọng của bệnh bắt đầu ngay từ ngày đầu tiên sau sinh của trẻ với các triệu chứng hô hấp cấp tính. Nếu bệnh nhân sống sót sau các đợt bệnh đầu tiên, trẻ sẽ bị suy nhược cơ bắp mãn tính, phì đại tim, hạ đường huyết và nồng độ amonia vượt mức cho phép. Carnitine trong huyết tương thấp. Tử vong có thể xảy ra do các biến chứng bệnh tim.

Riêng bệnh rối loạn chuyển hóa lipid dài có biểu hiện các triệu chứng của bệnh cơ tim, có thể dẫn đến tử vong. Một số vấn đề về tim mạch đã được mô tả, bao gồm cả phì đại tim, phì đại tâm thất trái, và khả năng đáp ứng co bóp của tim. Khởi phát có thể là cấp tính hoặc mãn tính...

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nói chung có thể gây ra trên 1.000 bệnh lý khác nhau. Bệnh nhân sẽ trở nặng sau khi được cho bú, bởi các chất không được chuyển hóa sẽ ứ lại và phản ứng xấu cho cơ thể.

Nguyên nhân gây bệnh thường do gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường. Khi cả hai cha mẹ có mang gene bệnh về một rối loạn đặc biệt thì có 25% khả năng họ sẽ sinh ra con bị bệnh trong mỗi lần mang thai. 50% trẻ sinh ra có thể mang bệnh rối loạn chuyển hóa ở thể tiềm ẩn. Tỷ lệ con mắc bệnh sẽ cao hơn nữa nếu cả bố mẹ đều bị rối loạn tiềm ẩn nhiều gene khác nhau. Việt Nam hiện chưa có những xét nghiệm tầm soát đầy đủ bất thường gene cho bố mẹ trước khi sinh con.

Tại Bệnh viện Từ Dũ, việc tầm soát rối loạn chuyển hóa bẩm sinh đã được thực hiện bắt buộc cho bé sau sinh, tuy nhiên bệnh viện này cũng chỉ xác định được 3 bệnh là tăng sinh tuyến thượng thận, suy tuyến giáp và thiếu men G6PD (men chuyển hóa thuốc). Các xét nghiệm để truy nguyên nhân tử vong như trường hợp trên, nếu muốn thực hiện phải gửi mẫu sang nước ngoài.

Do hạn chế về mặt xét nghiệm tầm soát dự phòng, các bác sĩ khuyên phụ huynh nếu có con đầu tử vong ngay sau sinh thì phải nói thật rõ với các bác sĩ và nên chọn sinh ở những bệnh viện sản lớn. Trường hợp sau sinh, nhất là sau khi bú xong thấy trẻ mệt, nước tiểu bé có mùi hôi khó chịu, trẻ lừ đừ thì báo bác sĩ ngay để được xử trí kịp thời.

Thiên Chương

Nguồn: giadinh.vnexpress.net

Read More

trẻ khò khè dễ bị chẩn đoán nhầm thành hen

Cậu con trai 2,5 tuổi ho nhiều, thi thoảng lên cơn thở khò khè, chị Thu (Hà Nội) đưa đi khám, bác sĩ chẩn đoán bé bị hen. Khám không biết bao nhiêu nơi, đổi không biết bao nhiêu loại thuốc, thậm chí cả kháng sinh thế hệ mới, uống thuốc dự phòng cơn hen, tình hình sức khỏe bé vẫn không cải thiện.

Hầu như tuần nào chị cũng phải đưa con đi khám, lần thì hen phế quản cấp, rồi hen phế quản mãn tính, lần nào kèm sốt thì lại thành hen phế quản bội nhiễm. Cứ như thế, trong suốt 3 năm chị đưa con đi chữa hen mà không khỏi. Mới đây bé khám ở Bệnh viện Bạch Mai thì bác sĩ lại khẳng định 100% bé không bị hen. 

'Bác sĩ thậm chí còn không kê kháng sinh, chỉ cho thuốc hạ sốt, thuốc ho và xịt mũi. Lúc đầu mình không tin, nhưng sau 3 tháng áp dụng cách chữa này mình thấy con đỡ hẳn', chị Thu nói. 

Trẻ dưới 3 tuổi khò khè thường do virus. Ảnh: N.P.

Theo Phó giáo sư Nguyễn Tiến Dũng, Trưởng khoa Nhi, Bệnh viện Bạch Mai (Hà Nội) về nguyên tắc nếu chữa đúng bệnh thì uống thuốc hen phải đỡ, còn bệnh không thuyên giảm thì không phải hen. Những trường hợp trẻ bị chẩn đoán quá mức thành hen như con chị Thu không phải là hiếm gặp.

Chẩn đoán hen ở trẻ, đặc biệt với trẻ dưới 5 tuổi rất khó, không chỉ với bác sĩ trong nước mà cả ở nước ngoài. Lý do là việc xác định bệnh chủ yếu dựa vào lâm sàng, kỹ năng thăm khám của bác sĩ. Một xét nghiệm cực kỳ quan trọng là đo chức năng hô hấp thì ở trẻ nhỏ lại không làm được. Các xét nghiệm chỉ làm nhiệm vụ loại trừ bệnh khác chứ không gọi tên được bệnh hen. Vì thế, chất lượng chẩn đoán hen phụ thuộc rất nhiều vào kinh nghiệm của bác sĩ, phó giáo sư Dũng cho biết. 

Hen phế quản là bệnh mãn tính của đường hô hấp gây ra hiện tượng tăng phản ứng phế quản. Nó thường có các đợt khò khè, thở ngắn hơi, nặng ngực và ho tái phát đặc biệt về đêm và sáng.

Thực tế, trong những năm gần đây số trẻ mắc hen tăng lên rõ do môi trường sống, không khí thay đổi, đô thị hóa nhanh, nhà máy, xí nghiệp mọc lên, ô nhiễm khói, bụi... Thêm vào đó, ngày nay trẻ chủ yếu sống trong các tòa nhà cao tầng, trong những căn hộ khép kín, ít tiếp xúc với thiên nhiên nên tỷ lệ trẻ bị hen cũng tăng lên. Việc thay đổi lối sống, ăn nhiều thức ăn nhanh cũng khiến tỷ lệ dị ứng tăng lên, mà hen là một loại bệnh dị ứng. 

Vì thế, nhiều bà mẹ tự tìm hiểu kiến thức về bệnh hen và cứ thấy tiếng thở ở trẻ lạ là cho rằng con thở khò khè. Tuy nhiên, nhiều người thực sự không biết thế nào thì được gọi là thở khò khè. 'Định nghĩa khò khè hết sức đơn giản, đây là tiếng thở phát ra ở thì thở của trẻ, nhưng việc phát hiện rất khó. Bác sĩ phải trực tiếp khám, nghe tiếng thở mới xác định được đó có đúng là trẻ bị khò khè hay không', phó giáo sư Dũng nói. 

Cũng theo ông, một trẻ được chẩn đoán là hen thì bắt buộc phải có dấu hiệu khò khè. Phần lớn khò khè ở trẻ dưới 3 tuổi mà không có các biểu hiện dị ứng đi kèm thường do nhiễm virus. Trẻ khò khè sau 4 tuổi có nguyên nhân từ hen nhiều hơn. 

Bên cạnh đó, cần phân biệt một số bệnh khác không phải hen nhưng cũng biểu hiện như thế. Một số bệnh cũng gây khò khè là: viêm tiểu phế quản, hóc dị vật, lao, tim bẩm sinh, bệnh bẩm sinh ở đường hô hấp... Đặc biệt, gần đây phải kể đến hội chứng trào ngược, một bệnh tiêu hóa biểu hiện nôn, trớ nhưng có triệu chứng giống hen, nên rất dễ chẩn đoán nhầm.

Bên cạnh đó, một loạt các bệnh đường hô hấp trên như: viêm mũi, viêm dị ứng cũng phát ra tiếng thở gần giống như tiếng thờ khò khè, cũng khó thở về đêm khiến bác sĩ dễ nhầm.

'Có bé khò khè, ho do thuốc lá, thường gặp ở những gia đình có bố, ông hút thuốc lá, gia đình có bếp than, khói. Trẻ ho suốt, thỉnh thoảng lại khò khè, nhiều ông bố không hút thuốc ở nhà nhưng ngủ cạnh trẻ, thở hơi ra cũng vẫn làm trẻ ho và khò khè, nhiều khi nhầm là hen', phó giáo sư Dũng nói.

Có nhiều yếu tố dễ dẫn đến chẩn đoán nhầm hen. Vì thế, thế giới khuyến cáo để chẩn đoán hen ở trẻ dưới 5 tuổi thường phải là các bác sĩ nhi đã có ít nhất chuyên khoa nhi chung. Với trẻ dưới 2 tuổi lại càng khó hơn nữa, nên phải là bác sĩ chuyên khoa nhi về hô hấp mới đặt vấn đề chẩn đoán hen. Không khuyến cáo những bác sĩ chuyên về hen ở người lớn lại chẩn đoán cho trẻ nhỏ. 

Nếu nghĩ đến hen ở trẻ dưới 5 tuổi, việc điều trị sớm sẽ làm cho bệnh nhẹ hơn và chức năng phổi tốt hơn. Do đó cần phải chẩn đoán hen sớm để điều trị tích cực và lâu dài. 

Nam Phương

Nguồn: giadinh.vnexpress.net

Read More

một bé trong ca sinh 5 suy hô hấp nặng

Tiến sĩ - bác sĩ Vũ Tề Đăng, Phó khoa Sơ Sinh, Bệnh viện Từ Dũ cho biết, so với ngày thứ hai sau sinh, tình trạng suy hô hấp của bé đã trở nên nặng hơn.

Bé trai (bên phải) có biểu hiện suy hô hấp nặng. Ảnh: Thiên Chương

'Hiện bé phải thở NCPAP (trợ thở), dịch dạ dày còn bẩn và bé vẫn phải được nuôi bằng truyền tĩnh mạch. Tình hình sức khỏe của bé đang khá xấu', bác sĩ Đăng nhận định.

Được các bác sĩ đưa ra khỏi bụng mẹ gần cuối ca sinh, bé trai và cô em gái đều có cân nặng 1,3 kg, trong khi các anh chị trước đó lần lượt nặng 2 kg, 1,5 kg và 1,8 kg. Một ngày sau khi chào đời, cả hai cùng có dấu hiệu suy hô hấp và được chăm sóc đặc biệt. Hiện bé gái này đã có thể tự thở và tiếp nhận sữa qua đường miệng.

3 bé còn lại gồm 2 bé trai và một bé gái vẫn chưa được ra phòng ngoài với bố mẹ để các bác sĩ theo dõi bệnh lý vàng da, nhưng sức khỏe khá ổn định. Các bé hiện tiếp nhận dinh dưỡng tương đối tốt.

Sản phụ Lê Huỳnh Anh Thư áp dụng phương pháp kích thích trứng để thụ thai. Bác sĩ siêu âm phát hiện 4 thai nhi, đề nghị hủy bớt nhưng gia đình không đồng ý. Tối 17/3 chị Thư nhập viện trong tình trạng có dấu sinh khi mang thai 33 tuần rưỡi. Các bác sĩ Bệnh viện Từ Dũ đã mổ cấp cứu thành công 5 bé.

Đây là trường hợp sinh 5 hiếm gặp tại Việt Nam. Việc chăm sóc các bé được các bác sĩ tiên lượng là khó khăn do dễ gặp phải vấn đề hô hấp, dinh dưỡng và các bệnh lý của trẻ sinh non như bệnh lý võng mạc, thính lực.

Thiên Chương

 

Nguồn: giadinh.vnexpress.net

Read More

ca sinh 5 nhờ thụ tinh nhân tạo

Người mẹ nhập viện tối 17/3 trong tình trạng chuyển dạ khi vào tuần thai thứ 34. Sau khi thăm khám, các bác sĩ chỉ định phẫu thuật bắt con.

Ca sinh 5 hiếm gặp, mẹ tròn con vuông tối 17/3. Ảnh: Thiên Chương.

Theo thông tin ban đầu, sản phụ thụ thai sau khi thực hiện phương pháp bơm tinh trùng vào buồng tử cung (IUI). 3 bé trai và 2 bé gái lần lượt chào đời, cân nặng 2 kg - 1,5 kg - 1,8 kg và 2 bé cùng 1,3 kg. Sản phụ hiện được chăm sóc hậu phẫu, riêng các bé được theo dõi tại khu dưỡng nhi sơ sinh của Bệnh viện Từ Dũ với sức khỏe ổn định.

2 năm trước, dùng phương pháp kích thích trứng, một sản phụ khác là chị Lê Thị Việt Trinh ở An Giang cũng mang đa thai. Chị Trinh sinh 4 bé, trong đó bé trai nặng 1,7 kg; ba bé gái 1,2 kg, 1,1 kg và 1,6 kg. Đến nay bé trai nặng 9,4 kg, bé gái thứ hai đã 7,4 kg, bé thứ ba cân 8 kg và bé út được 8,2 kg.

Còn tháng 6/2012, cũng tại Bệnh viện Từ Dũ, chị Trần Thị Tình ở Đồng Tháp đã sinh bốn với các bé nặng lần lượt 1,5 kg, 1,2 kg, 1,6 kg và 1,7 kg. Hiện sức khỏe của cả 4 bé khá ổn định. Đây là trường hợp đa thai hiếm gặp do chị Tình mang thai thường (không phải thụ tinh nhân tạo).

Theo các bác sĩ chuyên khoa hiếm muộn, việc mang đa thai trong thụ tinh nhân tạo, nhất là kích thích trứng, thì không lạ. Để tránh tình trạng này, khi thấy thai phụ đã có dấu hiệu mang bầu, các bác sĩ sẽ tư vấn để tái khám thường xuyên. Trong trường hợp phát hiện đa thai thì bác sĩ có thể can thiệp loại bớt thai ở tuần thứ 7-8. Nếu phát hiện muộn hơn (sau tuần 11), việc can thiệp sẽ rất khó.

Thiên Chương

Nguồn: giadinh.vnexpress.net

Read More

vẻ đáng yêu của những đứa trẻ trong ca sinh 5

Chiều qua, thêm 2 bé nữa cũng đã được ra phòng ngoài nằm với mẹ, nâng số bé được về với mẹ lên 4. Các bé sức khỏe đều ổn định.

Chị Thư mẹ bé cho biết, các bé bú tốt. Chị không có đủ sữa nên các bé phải bú thêm sữa chuyên biệt dành cho trẻ sinh non.

Cả bà ngoại lẫn bà nội của các bé phải có mặt tại bệnh viện để cùng hỗ trợ chăm sóc cháu. 'Chúng tôi phải thay phiên nhau trực. Có khi cả hai bà phải thức cả đêm với các cháu', bà ngoại kể.

Bà nội của bé cho biết, từ ngày 28/3, bố của các bé đã phải trở lại công việc lái taxi. 'Nhìn các cháu khỏe thì vui lắm, nhưng tương lai chắc bố bé phải vất vả nhiều', bà nội tâm sự.

Bé trai nặng 1,5 kg lúc chào đời có thói quen ngủ hi hí mắt.

Còn đây là anh cả nặng 2 kg khi sinh.

Bé gái út nặng 1,3 kg vừa được các bác sĩ cho rời phòng ấp kangaroo để về với mẹ. Vài ngày sau sinh, bé có dấu hiệu suy hô hấp phải được chăm sóc đặc biệt.

Bé gái cân nặng 1,8 kg khi sinh. Bé là chị ba của hai em còn lại.

Thành viên còn lại nặng 1,3 kg, suy hô hấp nên chưa được ra phòng ngoài. Theo các bác sĩ, hôm nay bé đã có thể bú sữa, tình trạng suy hô hấp cũng cải thiện đáng kể. Dự kiến 2-3 ngày nữa bé sẽ được ra phòng ấp kangaroo trước khi về với mẹ.

Chào đời đêm 17/3 tại Bệnh viện Từ Dũ bằng phương pháp sinh mổ, 5 bé là kết quả của việc thụ tinh nhân tạo. Mẹ bé 28 tuổi, nhà ở quận 5, TP HCM, dùng phương pháp kích thích trứng ở một phòng khám tư nhân. Bác sĩ siêu âm thai kỳ thấy 4 thai nhưng khi sinh lại có 5 bé chào đời. Theo các bác sĩ, việc chăm sóc và nuôi dưỡng ca sinh 5 sẽ không đơn giản bởi các bé sinh non (33,5 tuần), nguy cơ bệnh lý võng mạc, thính giác, hô hấp và tiêu hóa rất dễ xảy ra.

Thiên Chương
thienchuong@vnexpress.net

Nguồn: giadinh.vnexpress.net

Read More